Синдром Херлина–Вернера–Вундерлиха (полное удвоение матки)
Короткий бикфордов шнур – прогерия взрослых – синдром Вернера
В прошлом очерке мы познакомились с детской прогерией, причиной для развития которой служит мутация в гене, кодирующем белок ядерной ламины, но если есть детская форма – то должна быть и взрослая, и она действительно есть. Это заболевание носит название синдрома Вернера. Однако, зачем плодить сущности и выделять ещё одну нозологию, ключевое отличие которой заключается в том, что она поражает взрослых?
Вообще, медики любят плодить сущности – это, такая дисциплина специальной олимпиады, но в данном случае всё не так просто...
СИГАРЕТНЫЙ ДЫМ УСКОРЯЕТ СТАРЕНИЕ, ВЫЗЫВАЯ ИЗМЕНЕНИЯ РАБОТЫ ГЕНА, КОТОРЫЙ ПОВРЕЖДЕН ПРИ СИНДРОМЕ ВЕРНЕРА 🔥 Синдром Вернера — это генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное старение из-за мутаций с потерей функции в гене, кодирующем белок семейства геликаз RecQ. И синдром Вернера, и курение сигарет ускоряют старение. Ни в одном исследовании прежде не изучалось влияние сигаретного дыма на белок синдрома Вернера. Клеточное старение и количество белка синдрома Вернера измеряли в фибробластах, выделенных у пациентов с эмфиземой, и сравнивали с некурящими соответствующего возраста. Влияние сигаретного дыма in vitro на количество белка синдрома Вернера, функцию и старение также оценивали в первичных фибробластах легких человека и эпителиальных клетках. Культивируемые фибробласты легких, выделенные от пациентов с эмфиземой, демонстрировали старческий фенотип, сопровождающийся снижением белка не работающего у больных с синдромом Вернера. Экстракт сигаретного дыма снижал уровень белка синдрома Вернера в культивируемых фибробластах и эпителиальных клетках. Фибробласты с дефицитом белка, ассоциированного с синдромом Вернера были более восприимчивы к индуцированному сигаретным дымом клеточному старению и нарушению миграции клеток. Напротив, экзогенная гиперэкспрессия белка синдрома Вернера ослабляла эффекты сигаретного дыма. Сигаретный дым вызывает клеточное старение и нарушение миграции клеток за счет подавления белка синдрома Вернера. Спасение от снижения уровня белка при синдроме Вернера может представлять собой потенциальную терапевтическую мишень для заболеваний, связанных с курением. На втором фото пациентка, которой 16 лет, о ней писала газета "The Sun". www.atsjournals.org/...0oc