Среди всех хромосомных аномалий особенное место занимают трисомии – появление в одной из пар хромосом одной лишней. Обычно подобные мутации относят к летальным, такие зародыши немедленно отбраковываются на этапе зачатия. Но есть три варианта аномалий, при которых дети выживают, хотя и имеют определенные патологии – это синдром Дауна, аномалия Эдвардса и синдром Патау. Последний относят к наиболее тяжелым аутосомным трисомиям (поражены неполовые хромосомы). Отклонения в количестве хромосом и генетического...

Синдром Патау является наименее распространенным и наиболее тяжелым из жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Синдром Патау вызван дополнительной копией 13 хромосомы. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау. Направление к генетику важно для надлежащего консультирования относительно рисков и прогноза. Клинические признаки сильно различаются Однако тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью у детей, рожденных с синдромом Патау...