В современной медицине особую остроту (актуальность) приобретает проблема генно– хромосомных заболеваний, поскольку она достаточно сложна в определении причин мутаций и дальнейших возможных методах лечения. Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями – синдромом Дауна (трисомия 21 пары) и синдромом Эдвардса (трисомия 18 пары). По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000– 10000 детей. 1 Причины возникновения генных и хромосомных...

Синдром Патау является наименее распространенным и наиболее тяжелым из жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Синдром Патау вызван дополнительной копией 13 хромосомы. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау. Направление к генетику важно для надлежащего консультирования относительно рисков и прогноза. Клинические признаки сильно различаются Однако тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью у детей, рожденных с синдромом Патау...