Синдром Йохансона–Близзарда (JBS) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое гомозиготными и сложными гетерозиготными мутациями в гене UBR1. Генетическая аномалия, первопричина этого синдрома, оставалась загадкой вплоть до 2005 года. Отличительными чертами этого синдрома являются множественные пороки развития, в особенности#nbsp;врожденный дефицит экзокринной функции поджелудочной железы, и сильные лицевые отклонения. Двусторонняя тяжелая или глубокая нейросенсорная тугоухость является одним из наиболее распространенных симптомов у пациентов с JBS...