Всем привет! Это начало моей истории как я познакомилась с синдромом Жильбера. Я не буду рассказывать вам как мне было неприятно узнать что он у меня есть, про то как я расстраивалась. Если он у вас есть то вы и сами знаете какого это. Так же не буду углубляться в подробности генетики, этой информации в интернете хоть отбавляй. Я вам расскажу о том, что должно поменяться в вашей жизни, если у вас или вашей семьи есть этот синдром. Все по порядку. Синдром Жильбера- конституциональная печеночная дисфункция...

На этой неделе было несколько человек с подтвержденным синдромом Жильбера. И только у одного из них имелось правильное понимание, что же это с ним такое происходит. Синдром Жильбера ― это доброкачественное состояние, при котором отмечается периодическое повышение свободного билирубина в крови. Происходит это по причине снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в превращении свободного билирубина в связанный. Снижение активности фермента составляет 10 ― 35% и происходит из-за мутации в гене...