692 подписчика
Исследователи доказали, что секвенирование генома позволяет установить диагноз пациентам с редкими моногенными заболеваниями, когда другие генетические тесты, например, секвенирование экзома, не дают результата. По словам учёных, благодаря секвенированию генома эффективность диагностики редких заболеваний возрастает на 8%. Результаты исследования опубликованы в журнале New England Journal of Medicine. Команда учёных из Бостонской детской больницы (Boston Children's Hospital), Гарвардского медицинского...