В современном мире можно часто услышать, что ученые секвенировали геном какого-нибудь животного. Как вообще на самом деле выглядит этот самый геном и как можно его исследовать и секвенировать? Попробуем разобраться в этой статье. Начнем, пожалуй, с того, что геном- это совокупность генетической информации любого живого объекта, совокупность всех генов. Гены любого человека состоят из последовательностей нуклеотидов, т.е. в конечном итоге, после секвенирования, ученый видит очень длинные последовательности из 4 букв АТЦГ, которые бесконечно чередуются...
Исследователи доказали, что секвенирование генома позволяет установить диагноз пациентам с редкими моногенными заболеваниями, когда другие генетические тесты, например, секвенирование экзома, не дают результата. По словам учёных, благодаря секвенированию генома эффективность диагностики редких заболеваний возрастает на 8%. Результаты исследования опубликованы в журнале New England Journal of Medicine. Команда учёных из Бостонской детской больницы (Boston Children's Hospital), Гарвардского медицинского...