Сейчас все более доступными становятся современные генетические обследования. Теперь при выявлении риска хромосомной патологии можно без инвазивного вмешательства провести анализ - неинвазивный тест. Он даёт 95-99% точности. В чем суть? Берут кровь у матери, из её материала "вылавливают" ДНК плода и проводят анализ. Процент достоверности достаточно высок. Но бывают и варианты... Беременная Наташа. Первая беременность, первый скрининг. По УЗИ плод без отклонений. Сдают кровь на биохимический скрининг, приходит высокий риск 1:83 по трисомии 21, попросту - высокая вероятность синдрома Дауна...

Что такое трисомия 18 и какие пороки развития она вызывает. Дети с синдромом Эдвардса часто погибают еще в утробе матери, а если появляются на свет, редко доживают до трех месяцев. Виной всему – лишняя хромосома в 18-й паре. Но маленькому Ване из Белоруссии с этой хромосомной аномалией уже год и девять месяцев. Алене из Тюмени – шесть лет. А самому старшему мальчику с этим синдромом уже шестнадцать. Родители из сообщества «T18 Russia», объединяющего семьи с синдромом Эдвардса, рассказали, как сегодня диагностируют это заболевание...