Двухлетняя девочка с мутацией в гене TBL1XR1 не говорит и не ходит, но смотрит в глаза и умеет весело смеяться. Длинные кисти и стопы, широкий нос, глубоко посаженные глаза, подкожные жировые складки — по этим внешним признакам у годовалого ребенка из Ессентуков врачи сразу заподозрили генетический синдром. Секвенирование экзома подтвердило догадку, у Аделии выявили синдром Пьерпонт — редкую мало изученную патологию. Других детей с этим диагнозом в России нет. О том, как в диагностике заболевания...

История семилетней Вари с редкой хромосомной аномалией. Первая беременность у 25-летней Лилии протекала практически идеально: все анализы в норме, никаких отклонений по УЗИ. Но с 30-й недели ребенок перестал набирать вес. Об этом мама узнала на плановом обследовании в 37 недель. Тогда выяснилось, что за два месяца малышка совсем не подросла. Лилию экстренно положили в больницу, чтобы провести кесарево сечение. Однако к тому времени уже отошли воды, и вскоре родилась Варя. Девочка весила лишь 1 кг...