Двухлетняя девочка с мутацией в гене TBL1XR1 не говорит и не ходит, но смотрит в глаза и умеет весело смеяться. Длинные кисти и стопы, широкий нос, глубоко посаженные глаза, подкожные жировые складки — по этим внешним признакам у годовалого ребенка из Ессентуков врачи сразу заподозрили генетический синдром. Секвенирование экзома подтвердило догадку, у Аделии выявили синдром Пьерпонт — редкую мало изученную патологию. Других детей с этим диагнозом в России нет. О том, как в диагностике заболевания...

Редко какая мама не думает: как я устала! Когда же мне станет легче с ребёнком? Действительно, первые месяцы после рождения малыша обычно полны тревог, недосыпа и непонимания. Особенно если это первый ребёнок :)...