16,2 тыс читали · 1 год назад
Год за шесть: как живёт мальчик с прогерией – болезнью преждевременного старения
Редчайшее заболевание встречается у одного из двадцати миллионов человек. Диагноз «прогерия» — болезнь преждевременного старения — Астемиру поставили только в 2021 году, когда ему исполнилось уже пять лет. В Кабардино-Балкарии с таким заболеванием он единственный, в России — один из четырех. А всего в мире детей с прогерией около 140. Особенный По одной из версий, имя Астемир означает «маленький Тимур». Для Астемира из Нальчика оно стало судьбоносным. Редкое генетическое заболевание, с которым борется ребенок, не даёт ему вырасти...
107 читали · 7 месяцев назад
Что такое синдром Хатчинсона у детей?
Синдром Хатчинсона — Гилфорда — редкое генетическое заболевание, впервые описанное британским врачом Джонатаном Хатчинсоном в 1886 году. Синдром Хатчинсона-Гилфорда — один из редчайших генетических дефектов, который проявляется преждевременным старением. При этом заболевании происходит гиперпигментация, истончение и утрата эластичности кожи, поседение и выпадение волос. Также возникают внешние изменения — увеличиваются размеры черепа, уменьшается его лицевая часть. Впервые этот синдром был описан...