Предлагаем пройти бесплатное (для москвичей) новейшее исследование: «Полногеномное секвенирование при супружеском бесплодии». Это метод анализа всего генома человека, то есть всей его ДНК. Этот метод позволяет выявить все генетические варианты, которые могут быть связаны с семейными заболеваниями или особенностями организма. Для бесплодных пар полногеномное секвенирование может быть полезно для поиска причин их репродуктивных проблем, а также для выбора оптимального метода лечения. Например, полногеномное секвенирование может помочь обнаружить: Полногеномное секвенирование для бесплодных пар может...

Эмме Бродбент только исполнился год, когда ее родителям сообщили, что, несмотря на месяцы обследований, врачи до сих пор не могут объяснить ее состояние. В мозге Эммы не развивался миелин - оболочка, защищающая нервные аксоны, - и девочка не соответствовала нормам развития. Было множество проблем с питанием и сном и семья дважды в 2016 году преодолела тысячи миль от своего дома в Техасе до Детской больницы Филадельфии в Пенсильвании. Там исследователи изучили все белково-кодирующие гены в ДНК Эммы - так называемый экзом - и ничего не нашли...