Геном человека (совокупность всех генов организма) - это огромная энциклопедия в 23 томах (по числу пар хромосом), где записаны все инструкции для работы организма. Секвенирование - это «прочтение» этих инструкций. Что именно «читают» Полногеномное секвенирование (WGS) - читают всю энциклопедию целиком: и важные главы, и сноски, и пустые страницы, и примечания на полях. В итоге получают полную картину - все 3 с лишним миллиарда «букв» ДНК. Полноэкзомное секвенирование (WES) - читают только самые важные главы: те страницы, где напрямую написано, как строить белки (кирпичики нашего тела)...