Сегодня я расскажу вам об одном анализе, который мне порекомендовали сделать в МНИОИ им. П. А. Герцена. После выдачи протокола проведения химиотерапии, онколог-химиотерапевт назначила мне анализ на определение...

С помощью полногеномного секвенирования ученые выяснили, что некоторые причины смерти детей в возрасте до года неправильные — дети умирали из-за генетических заболеваний, связанных с мутацией в одном гене. При некоторых из этих заболеваний врачи могут помочь, если вовремя поставить диагноз. Ученые считают, что полногеномное секвенирование необходимо распространить среди всех новорожденных. Работа опубликована в журнале JAMA Network Open. Врожденные пороки развития и хромосомные аномалии остаются основной причиной детской смертности в США более 50 лет...