Секвенирование генов (NGS). Кому и зачем нужно сдавать этот анализ?
Основная цель сдачи анализа на мутацию BRCA - выяснить наличие генетической мутации, которая значительно повышает риск заболеть раком молочной железы и/или яичников. Это один из эффективных методов профилактики зно для определённой группы людей (об этом в посте ниже)  Свой комментарий об эффективности метода дала Юлия Жусина, врач генетик, руководитель отдела онкогенетики лаборатории Геномед. Самый достоверный анализ проводится методом секвенирования— NGS. (Биоматериал для исследования кровь)...
2 года назад
Главные тренды генетических скринингов семьи: НИПТ, NGS и защита данных
Современные технологии позволяют многое узнать о ребенке еще до его рождения. О том, как выглядят современные генетические тесты и есть ли угроза для личных данных пациента — в материале «РБК Трендов» Содержание: Весной 2022 года в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг по программе обязательного медицинского страхования (ОМС). До этого бюджетное обследование новорожденного оценивало риски развития пяти болезней — фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии...