Проблема муковисцидоза всегда была актуальной в педиатрии, а в связи со скандалом на радио эта проблема вышла на новый уровень, многие обычные люди обратили на нее внимание. Но что это за заболевание, как им можно заболеть и когда можно его распознать? Давайте подробно разберем эту проблему, тем более что в последние годы она стала не такой уж и редкостью. Что это? Муковисцидозом называется одно из самых распространенных наследственных заболеваний, которое одновременно поражает все органы и системы, выделяющие определенные секреты...

Муковисцидо́з (кистозный фиброз) — системное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которые пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в 1938 году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей...