Алтай
Миотония Томсена. — наследственно-семейное поражение поперечно-полосатой мускулатуры, проявляющееся спазмом и расслаблением мышц после их повторного сокращения. Заболевание описал в 1876 г. датский врач Асмус Юлиус Томсен (Asmus Julius Thomas Thomsen). Томсен сам страдал этим заболеванием, как и несколько поколений его семьи. Основным симптомом для всех членов семьи была неспособность к быстрому расслаблению мышцы после произвольного сокращения. Например, он не мог просто встать со стула, если вдруг его внезапно позвали. Если ему приходилось это делать, ноги сводил резкий болезненный спазм — и он тут же падал. Симптоматика ухудшалась на холоде, а после небольшой разминки Томсену становилось лучше. Врожденная миотония прогрессирует медленно. В молодом возрасте нередко наступает стабилизация процесса. Миотоническая реакция на протяжении всего периода заболевания остается локальной, главным образом, в мускулатуре лица, жевательной, глотательной и в мышцах верхних конечностей. Миотония Томсена сохраняется в течение всей жизни. Доброкачественное течение и медленное прогрессирование болезни делает ее прогноз относительно благоприятным. Пациенты, как правило, сохраняют трудоспособность. Однако, им запрещено работать на конвейере, водителями, пожарными, полицейскими и т. п. Илеть. Август 2024 г.
📍Миотония Миотонический синдром
Миотония – это класс наследственных болезней, в основе которых лежит мембранный дефект (каналопатия), проявляющийся в отсроченном затруднении расслабления мышц, спазме их на несколько секунд, возникающем после произвольного сокращения или механического (электрического) возбуждения. Ко мне на прием пришел мужчина 34 лет. ✏️Жалобы: на невозможность совершать быстрые движения руками и ногами, подниматься по лестнице (нужно постоять и отдохнуть), на морозе (холоде) симптоматика усиливается, при повторных сокращениях мышц (после небольшого перерыва) движения не затруднены...