Миотония – это класс наследственных болезней, в основе которых лежит мембранный дефект (каналопатия), проявляющийся в отсроченном затруднении расслабления мышц, спазме их на несколько секунд, возникающем после произвольного сокращения или механического (электрического) возбуждения.  Ко мне на прием пришел мужчина 34 лет.  ✏️Жалобы: на невозможность совершать быстрые движения руками и ногами, подниматься по лестнице (нужно постоять и отдохнуть), на морозе (холоде) симптоматика усиливается, при повторных сокращениях мышц (после небольшого перерыва) движения не затруднены...

Мышечная дистрофия – это наследственное заболевание, причиной которого является генетический дефект. Дисфункция приводит к дегенерации мышц, а в некоторых случаях – к их исчезновению, то есть атрофии. Течение болезни характеризуется: - расщеплением мышечных волокон; - уменьшением их числа; - замещением мышечных волокон соединительной и жировой тканями. Существует несколько видов дистрофии 1. Дистрофия Дюшенна 2. Дистрофия Беккера 3. Поясно-конечностная мышечная дистрофия 4. Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия 5...

Миотоническая дистрофия — это форма мышечной дистрофии, которая поражает мышцы и многие другие органы тела. Существуют разные типы МД, и некоторые из них вызывают более серьезные проблемы, чем другие. В настоящее время не существует лекарства от миотонической дистрофии. Миотоническая дистрофия — это мультисистемное наследственное заболевание. Хотя часто рассматривается как заболевание мышц, могут наблюдаться проблемы со скелетными мышцами, нарушения функции сердца, затрудненное дыхание, катаракта,...