У неё всегда есть конкретная локализация. Судя по описанию, в подобных случаях чаще всего речь идёт о колобоме сосудистой оболочки или зрительного нерва - именно поэтому зрение может быть снижено вплоть до отсутствия функции глаза. Колобома возникает на очень ранних сроках беременности - примерно на 5–7 неделе, когда в норме должна полностью закрыться эмбриональная (хориоидальная) щель. Если этого не происходит, часть тканей глаза просто не формируется. Причины могут быть разными: • спонтанные...

Исследователи Манчестерского университета выяснили, как изменения в гене YAP1 нарушают формирование сетчатки. Это открытие объясняет природу колобомы — заболевания, которое встречается у одного из 5 тысяч новорожденных и служит причиной примерно 10% случаев слепоты у детей. Работа опубликована в BBA: Molecular Basis of Disease. Колобома — врождённое заболевание, при котором структура глаза (зрительная щель) не смыкается до конца во время внутриутробного развития. Болезнь часто сочетается с другими дефектами сращения тканей, например, расщелиной губы или нёба...

Среди миллиардов лиц, которые нас окружают, мы иногда встречаем тех, чья внешность так уникальна, что она кажется поистине необычной и захватывающей. Эти люди являются настоящими ходячими загадками, чьи черты лица и физические особенности вызывают удивление и восхищение. Мать-Природа показывает нам совершенно новый уровень. Результатом является очень маловероятная комбинация генов, которая приводит к самым необычным чертам человеческого тела. От причудливых родимых пятен до невероятно красивых глаз — эти люди знают, что значит быть уникальными...