Наследственные заболевания, также известные как генетические болезни, — это заболевания, вызванные нарушениями в ДНК человека. Эти болезни наследуются от одного или обоих родителей и могут передаваться из поколения в поколение. Генетические мутации, ответственные за наследственные заболевания, могут возникать по-разному, например, в результате мутаций одного гена, хромосомных аномалий или мутаций митохондриальной ДНК. Наследственные заболевания могут поражать различные органы и системы, включая сердце, легкие, печень, почки, мозг и нервную систему...

Наследственные болезни возникают в результате мутаций наследственных структур – хромосом или генов. Соответственно выделяют хромосомные и генные болезни. Причиной появления мутаций является действие мутагенных факторов внешней среды. Но после того как мутация возникла, ее проявление не зависит от среды. Внешняя среда может влиять лишь на выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения. Болезни с наследственной предрасположенностью не являются типично наследственными. Основное отличие их от...