Помню, как 3 года назад, во время работы в одной из частных клиник, был вызов на дом к мальчику 6 лет с диагнозом «Синдром Жильбера». Мне показался странным вызов на дом с таким диагнозом, ведь он не требует пребывания в домашних условиях – тяжелых состояний не бывает, а препараты можно принимать дома, если есть необходимость. Но, если бы хоть кто-то вовремя сказал маме ребенка об этом… Получив результаты в лаборатории, мама стала читать в сети статьи одну за одной, плакать, что ребенок не сможет жить обычной жизнью, кожа будет желтушной и появятся проблемы с кишечником...

На этой неделе было несколько человек с подтвержденным синдромом Жильбера. И только у одного из них имелось правильное понимание, что же это с ним такое происходит. Синдром Жильбера ― это доброкачественное состояние, при котором отмечается периодическое повышение свободного билирубина в крови. Происходит это по причине снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в превращении свободного билирубина в связанный. Снижение активности фермента составляет 10 ― 35% и происходит из-за мутации в гене...