Наследственные заболевания человека — это группа патологий, обусловленных изменениями в генетическом материале, которые передаются потомству. Они могут проявляться с раннего возраста или оставаться скрытыми до взрослого периода. Изучение наследственных болезней позволяет понять механизмы наследования, пути диагностики и риск передачи патологий будущим поколениям. Современная медицина опирается на клинико-генетические методы, молекулярную диагностику и генетическую консультацию, чтобы помочь пациентам управлять рисками и улучшить качество жизни...

Генетическое нарушение - это состояние, которое возникает из-за мутации в ДНК. Практически каждая клетка человеческого организма содержит молекулу ДНК - ту самую тонкую и невероятно сложную нить, в которой записаны инструкции для работы клетки. Именно она определяет, как клетка растёт, делится, восстанавливается и выполняет свои функции. Когда в этой молекуле происходит изменение - мутация, - привычный порядок нарушается. Клетка начинает работать не так, как должна, и это может привести к развитию болезни...