Наследственные заболевания человека — это группа патологий, обусловленных изменениями в генетическом материале, которые передаются потомству. Они могут проявляться с раннего возраста или оставаться скрытыми до взрослого периода. Изучение наследственных болезней позволяет понять механизмы наследования, пути диагностики и риск передачи патологий будущим поколениям. Современная медицина опирается на клинико-генетические методы, молекулярную диагностику и генетическую консультацию, чтобы помочь пациентам управлять рисками и улучшить качество жизни...

Во многих случаях дифференцировка происходит путем регуляции транскрипции мРНК. Интенсивное функционирование отдельных генов или их блоков соответствует определенным этапам развития и дифференцировки. При изучении гигантских политенных хромосом (в слюнных железах личинок дрозофил) и петель в хромосомах типа «ламповых щеток» (в ооцитах на стадии профазы I) было установлено, что мРНК синтезируется с разной скоростью в разных участках хромосом, в частности, образование пуфов и петель связано с повышением...