По статистике, каждая восьмая пара имеет проблемы с зачатием первого ребенка, и каждая шестая - с зачатием второго. При этом половина случаев бесплодия связаны именно с мужским фактором. Что это значит? Мужское бесплодие связано с различными нарушениями и отклонениями в эякуляте (в разговорной речи - спермы). Как определить мужское бесплодие? Если у пары, ведущей активную половую жизнь без контрацепции (от 2-3 раз в неделю и чаще) не получается зачать ребенка в течение года (в течение 6 месяцев, если женщина в паре старше 35 лет), говорят о бесплодии...
Нормальное развитие гонад требует отлаженной организации каскада событий. Определение бипотенциальной гонады начинается с экспрессии sry и затем включает транскрипционный регулятор dmrt1, который работает как для активации, так и для подавления генов, способствуя формированию яичек и подавляя развития яичников. Критическая роль dmrt1 в раннем развитии гонад у млекопитающих хорошо установлена, как и причинная роль вариантов dmrt1 для мужского полового развития. Позже варианты dmrt1 были также выявлены...