Генетические заболевания — это расстройства, вызванные нарушениями одного или нескольких генов, или хромосом. Некоторые генетические заболевания являются наследуемыми, а другие — спонтанными. Наследственные генетические заболевания передаются от поколения к поколению. Спонтанные генетические заболевания не передаются из одного поколения к другому. Виды генетических заболеваний Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации. Аутосомно-доминантные. При...

У человека в организме есть три гена, которые отвечают за утилизацию галактозы из организма – GALT, GALK1 и GALE. Эти гены содержат установку по формированию фермента, который расщепляет галактозу до более простого сахара и глюкозу, которую наш организм использует, как энергию. Галактоземия разделяют по типам в зависимости в каком гене возникла мутация. Мутации в гене GALT определяют классическую галактоземию (тип 1). Генетические изменения в этом гене полностью устраняют активность фермента, который блокирует переработку галактозы в организме...