Классическая галактоземия – редкое генетическое нарушение углеводного обмена, вызванное отсутствием фермента галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). Диета с исключением продуктов, содержащих галактозу оказалась очень полезной для устранения и лечения опасных для жизни симптомов у новорожденных и стала фундаментом лечения этого тяжёлого заболевания. Однако, несмотря на пожизненную диету возникают сложные осложнения. Для редких заболеваний реестр конкретного заболевания имеет фундаментальное...

Генетические заболевания — это расстройства, вызванные нарушениями одного или нескольких генов, или хромосом. Некоторые генетические заболевания являются наследуемыми, а другие — спонтанными. Наследственные генетические заболевания передаются от поколения к поколению. Спонтанные генетические заболевания не передаются из одного поколения к другому. Виды генетических заболеваний Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации. Аутосомно-доминантные. При...