Галактоземия I типа возникает в результате снижения активности галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). Характер заболевания содержит поражение печени, глаз, головного мозга и яичников (у девочек). Специфика и опасность заболевания зависит от мутаций в генах больного. Сейчас учёные исследовали ферментологические и структурные свойства ферментов, на основании этого появилась возможность на биохимическом уровне понять, как происходит нарушение фермента в более чем 320 разновидностей мутаций, связанных с заболеванием...

У человека в организме есть три гена, которые отвечают за утилизацию галактозы из организма – GALT, GALK1 и GALE. Эти гены содержат установку по формированию фермента, который расщепляет галактозу до более простого сахара и глюкозу, которую наш организм использует, как энергию. Галактоземия разделяют по типам в зависимости в каком гене возникла мутация. Мутации в гене GALT определяют классическую галактоземию (тип 1). Генетические изменения в этом гене полностью устраняют активность фермента, который блокирует переработку галактозы в организме...