Галактоземия I типа возникает в результате снижения активности галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). Характер заболевания содержит поражение печени, глаз, головного мозга и яичников (у девочек). Специфика и опасность заболевания зависит от мутаций в генах больного. Сейчас учёные исследовали ферментологические и структурные свойства ферментов, на основании этого появилась возможность на биохимическом уровне понять, как происходит нарушение фермента в более чем 320 разновидностей мутаций, связанных с заболеванием...