Помню, как 3 года назад, во время работы в одной из частных клиник, был вызов на дом к мальчику 6 лет с диагнозом «Синдром Жильбера». Мне показался странным вызов на дом с таким диагнозом, ведь он не требует пребывания в домашних условиях – тяжелых состояний не бывает, а препараты можно принимать дома, если есть необходимость. Но, если бы хоть кто-то вовремя сказал маме ребенка об этом… Получив результаты в лаборатории, мама стала читать в сети статьи одну за одной, плакать, что ребенок не сможет жить обычной жизнью, кожа будет желтушной и появятся проблемы с кишечником...

Синдром Жильбера – это генетическое расстройство, характеризующееся нарушением обработки билирубина в печени, что приводит к повышенному содержанию этого пигмента в крови. Он получил название по французскому врачу Анатолю Жильберу, который впервые описал эту кондицию в 1901 году. Причины и генетика Синдром Жильбера обусловлен наличием мутаций в гене UGT1A1, который кодирует фермент, необходимый для обработки билирубина. Этот фермент ответственен за превращение неконъюгированного билирубина (непрямого) в конъюгированный (прямой), что облегчает его выведение из организма через желчные Симптомы...