Диагноз: фенилкетонурия | Доктор что это?
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. У людей с ФКУ происходит «неправильный» обмен аминокислоты фенилаланина, содержащейся во многих продуктах, богатых белком, в связи с чем в организме накапливаются токсичные вещества, приводящие к проявлениям болезни. Без правильного и своевременного лечения это заболевание приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. СИМПТОМЫ При отсутствии диетотерапии в возрасте 2–6...
👨⚕️ Диагноз: фенилкетонурия Фенилкетонурия – это довольно редкое наследственное заболевание, которое характеризируется нарушением аминокислотного обмена. В связи с этим дети, особенно в младшем возрасте, не могут принимать обычную пищу. Ребёнку нужно особое и очень дорогое питание. Что это за диагноз, откуда берется это заболевание, как с ним жить и можно ли себя обезопасить заранее? Мы поговорили с мамой девочки с диагнозом «фенилкетонурия», с врачом-генетиком и с поставщиком специального питания для больных. В этом выпуске: 00:00 Начало 00:44 Что такое фенилкетонурия? 03:18 Диагностирование 05:19 Как проходит лечение? 09:13 Диета длиною в жизнь 11:54 Последствия поздней диагностики 13:30 Препараты заменяют питание? 16:39 Фенилкетонурия только детская болезнь? 18:05 Наследственность 19:43 Актуальная терапия 21:09 На ком лежит ответственность? #Фенилкетонурия Канал ДЧЭ l Вопросы врачам ДЧЭ