👨‍⚕️ Диагноз: фенилкетонурия Фенилкетонурия – это довольно редкое наследственное заболевание, которое характеризируется нарушением аминокислотного обмена. В связи с этим дети, особенно в младшем возрасте, не могут принимать обычную пищу. Ребёнку нужно особое и очень дорогое питание. Что это за диагноз, откуда берется это заболевание, как с ним жить и можно ли себя обезопасить заранее? Мы поговорили с мамой девочки с диагнозом «фенилкетонурия», с врачом-генетиком и с поставщиком специального питания для больных. В этом выпуске: 00:00 Начало 00:44 Что такое фенилкетонурия? 03:18 Диагностирование 05:19 Как проходит лечение? 09:13 Диета длиною в жизнь 11:54 Последствия поздней диагностики 13:30 Препараты заменяют питание? 16:39 Фенилкетонурия только детская болезнь? 18:05 Наследственность 19:43 Актуальная терапия 21:09 На ком лежит ответственность? #Фенилкетонурия Канал ДЧЭ l Вопросы врачам ДЧЭ