Фенилкетонурия: симптомы, диагностика и лечение Услышав от врача диагноз «фенилкетонурия», многие родители испытывают растерянность и тревогу. Это редкое наследственное заболевание, которое требует особого подхода к питанию и образу жизни. В этой статье мы подробно разберем, что такое фенилкетонурия, как ее диагностируют, какие методы лечения существуют и как можно полноценно жить с этим диагнозом. Кратко: Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, при котором нарушен обмен аминокислоты фенилаланина. Без специальной диеты это приводит к тяжелым поражениям нервной системы. При своевременной диагностике и соблюдении диеты ребенок развивается нормально...

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. У людей с ФКУ происходит «неправильный» обмен аминокислоты фенилаланина, содержащейся во многих продуктах, богатых белком, в связи с чем в организме накапливаются токсичные вещества, приводящие к проявлениям болезни. Без правильного и своевременного лечения это заболевание приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. СИМПТОМЫ При отсутствии диетотерапии в возрасте 2–6...