494 читали · 2 года назад
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Дауна-врожденная геномная аномалия (то есть аномалия числа хромосом, в данном случае присутствует дополнительная третья хромосома в 21 паре). Трисомия по 21 паре хромосом самая распространенная среди аномалий числа хромосом, 1 из 700 детей рождается с синдромом Дауна. Причины рождения детей с синдромом Дауна Нарушение числа хромосом обычно возникает до оплодотворения (случайным образом получается так, что яйцеклетка или сперматозоид будут иметь две 21 хромосомы, соответственно, когда они...
2647 читали · 4 года назад
"У вашего ребёнка высокий риск синдрома Дауна": моя беременность с риском трисомии 21
Такую фразу я услышала от своего гинеколога в первую беременность после прохождения первого скрининга. Шла 11-ая неделя, узи было в полном порядке, а вот показатели крови были превышены почти в два раза. Врач, как и интернет, к которым я обратилась за разъяснением, обнадеживающих причин такого плохого анализа не называли: синдром Дауна или иные пороки развития плода. Тогда в 22 года, будучи в силу возраста наделённой лёгкостью и неким бесстрашием, я плохо понимала, что же такое синдром Дауна и почему я должна этого бояться...