Недавно во всем мире отмечался День осведомленности о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС), по этому случаю мы пообщались с Нато Джумберовной Вашакмадзе, д.м.н. профессором кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова; заведующей отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН. Она рассказала для Nanya.ru о том, как не упустить симптомы у ребенка, как диагностировать МПС, и что делать, если диагноз подтвердился...

Глава 1. Море света. Свет причиняет мне невыносимую боль. Он проникает в каждую частицу моего организма и разрывает её на тысячу осколков. Эти осколки рвут моё тело причиняя ужасные страдания. Я зову смерть, что бы она избавила меня от этих страданий, но смерть не приходит. Западные Территории. В зале заседаний Высшего Министерства было прохладно. Дрова в огромных каминах горели, но не сильно. Премьер-Министр славился своим аскетизмом и не давал расслабиться подчинённым. Сам глава Министерства сидел сейчас во главе большого, массивного, мраморного стола и внимательно слушал доклад министров...