ЧТО ТАКОЕ СМА? Суть заболевания заключается в генетической поломке, которая ведет к тому, что в организме отсутствует белок выживаемости мотонейронов и поэтому перестает работать спинной мозг, а соответственно перестаёт двигаться ребёнок. У НАС В СЕМЬЕ НИ У КОГО НЕ БЫЛО СМА, ПОЧЕМУ ЖЕ ЗАБОЛЕЛ МОЙ РЕБЁНОК ? СМА – является рецессивным заболеванием. В таких случаях больной ребенок рождается у абсолютно здоровых людей, в подавляющем большинстве случаев с «чистой» родословной. Рецессивные заболевания проявляются, когда ребенок получает копии гена с мутацией от обоих родителей...

Каждый год в России рождается 200 детей со СМА. ✔Спинальная мышечная атрофия (СМА, SMA) - наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1. Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов...