8470 читали · 2 года назад
Дети-ангелы в России и мире: регистр пациентов и перспективы лечения синдрома Ангельмана
Три истории детей, которые всегда смеются и почти не умеют плакать. Редкое генетическое заболевание — синдром Ангельмана еще называют синдромом Петрушки или смеющейся куклы, потому что ребята с этой патологией улыбчивые и веселые, на все проблемы они реагируют смехом и очень редко плачут. Их необычная болезнь вызвана поломкой в 15-ой хромосоме. С рождения пациенты с синдромом Ангельмана испытывают проблемы со сном, приемом пищи, координацией, осанкой, когнитивным развитием — практически все дети не говорящие...
5 дней назад
О книге Д. Рубиной "Синдром Петрушки"
Прежде чем прочитать эту книгу- я для начала узнал, а что же такое "синдром петрушки". И вот , что я узнал. Синдром Петрушки — такое неофициальное название у болезни Ангельмана в России. Изначально сам доктор назвал ее «синдромом счастливой марионетки»: больные дети удивляли счастливым выражением на лице и особенной походкой при тяжелой общей симптоматике. Сразу могу сказать, такого я еще не читал. Я бы не сказал, что книга динамичная. Нет! Она просто описывает ту сферу, на которую я никогда не обращал особого внимания...