У Дженнет Базаровой несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, при котором кости часто ломаются. В этом видео она делится сложностями, которые мешают ей в повседневной жизни.
Голубые склеры и хрупкие кости: что такое несовершенный остеогенез
Изображение сгенерировано нейросетью. Коллаген - один из ключевых компонентов костной ткани, и мутации в генах, отвечающих за его синтез (например, COL1A1 и COL1A2) приводят к печальным для человека последствиям. Несовершенный остеогенез - группа наследственных заболеваний с нарушениями образования костной ткани, для которых характерны частые переломы на фоне повышенной хрупкости костной ткани и нарушения ее микроархитектоники (связей между компонентами костной ткани). Это заболевание может...
Несовершенный остеогенез: каким должен быть успешный путь от педиатрической помощи к взрослой клинике.
Несовершенный остеогенез - это редкое наследственное (генетическое) заболевание, также известное как болезнь хрупкости костей. У ребенка, рожденного с несовершенным остеогенезом, кости легко ломаются и не формируются нормально...