После проведения преимплантационной генетической диагностики в протоколе ЭКО эмбрион признают либо эуплоидным (с правильным набором хромосом XX или XY), либо анеуплоидным - то есть, с генетическими поломками, и такой эмбрион не рекомендован к переносу. Есть и третий тип эмбрионов - мозаичный, когда он содержит как нормальные клетки, так и анеуплоидные. Означает ли это, что ребенок, который разовьется из такого эмбриона, будет больным? В каких случаях перенос рекомендован, а в каких - нет? Отвечает врач-генетик клиники Remedi Юлия Тарасова...
Мозаицизм — явление, характеризующееся одновременным существованием двух или более хромосомных различий клеточных линий. В отличие от полных анеуплоидий, которые в основном являются мейотическими и являются результатом неправильной сегрегации хромосом при развитии гамет, мозаицизм появляется во время постзиготического митоза вследствие неправильной сегрегации хромосом, их нерасхождением или аберраций в центросоме и митотическом веретене деления, или обусловлен дефектами слипчивости хроматид. Существуют технические и биологические ограничения при интерпретации результатов ПГТ-А...