В мире около семи тысяч наследственных заболеваний. В России они естьпримерно у 5% населения. Около 300 заболеваний можно вылечить. Многие из них выявляются с помощью генетического тестирования. «Такие дела» разбираются вместе с экспертами, кому важны такие исследования, какими они бывают и как их пройти, в том числе бесплатно. Какими бывают генетические тесты и зачем их делают Генетические исследования делятся на медицинские и немедицинские. Во втором случае тестирование дает человеку дополнительную...

В фонды все чаще обращаются за оплатой генетических исследований для больных детей. Как установление генетической причины болезни влияет на лечение? И зачем делать генетический анализ, если заболевание пока не лечится? Мы попытались найти ответы вместе со специалистами Таких, как Стефания, всего 42 человека в мире. Все они немного похожи: широкая плоская переносица, толстые губы и недоразвитый мизинец на ноге. Но больше всего их связывает… мутация. Они – носители мутации гена BICRA. В 2020 году...