Фенилкетонурия – болезнь, характеризующаяся нарушением белкового обмена в организме. Развитие данной болезни приводит к накоплению токсических веществ в любой области организма – кровь, мышечные ткани, моча, нервные ткани. Фенилкетонурия передается по наследственности. Опасность болезни заключается в том, что ребенок может в течение всей жизни отставать, как в умственном, так в физическом плане, от своих сверстников. Врачи должны в первые дни после рождения выявить опасность развития болезни, чтобы можно было предотвратить распространение токсических веществ по всем органам...

Фенилкетонурия — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, главным образом незаменимой аминокислоты фенилаланина (поступает в организм человека с белковой пищей). Классическая фенилкетонурия (фенилкетонурия I типа) возникает в связи с дефицитом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (осуществляет превращение фенилаланина в тирозин), что приводит к накоплению фенилаланина и его токсических метаболитов в биологических жидкостях. Это оказывает воздействие на центральную нервную систему.  Заболевание вызывает мутация гена фенилаланингидроксилазы (РАН)...