Спойлер: среди множества показаний - бесплодие и определение хромосомных аномалий при планировании беременности. Итак, цитогенетический анализ крови — это исследование кариотипа — хромосомного набора человека. Анализ позволяет диагностировать структурные и количественные аномалии хромосом. Зачем нужен такой анализ? Причин для его проведения множество. Согласно последним данным, в 50% случаев бесплодия причиной являются именно генетические патологии. Для их обнаружения и нужен такой анализ. Обследование...

Гомоцистеин — это промежуточный продукт метаболизма протеиногенных аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин повышается при разных патологиях. Повышение гомоцистеина в крови выше 15 мкмоль/л называется гипергомоцистеинемия. Когда повышается гомоцистеин? Нарушение работы некоторых ферментов. Например, дефект фермента цистатионин-B-синтазы приводит к нарушению зрения, снижению интеллекта и раннему развитию атеросклероза. Такие нарушения встречаются редко. Недостаток витаминов. Это самая банальная и распространенная причина...

Цитогенетика (cytogenetics) – раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (главным образом хромосом). Цитогенетический метод – цитогенетический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Цитогенетическим методом исследуют различного рода гетероплоидии и хромосомные перестройки в соматических клетках человека, вызывающие различные фенотипические отклонения. Предмет цитогенетики – исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней...

Кариотип — это совокупность хромосом, которая характерна для организма и каждой из его соматических клеток. Всего у человека 46 хромосом. 2 половые хромосомы и 44 не половые хромосомы (аутосомы). Каждая хромосома имеет двойника — гомологичную хромосому, как это видно на рисунке (поэтому часто говорят, что кариотип человека не 46 хромосом, а 23 пары хромосом). Дело в том, что при оплодотворении новый организм получает одну хромосому от мамы, а другую — от папы. Каждая хромосома кодирует те же признаки, что и её гомологичная пара...