Все наверняка слышали про синдром Дауна. А про синдром Эдвардса слышали? Или про синдром кошачьего крика? В отличии от обычных людей с 46-ю обычными хромосомами, у людей с синдромами другой кариотип (число, форма или размер хромосом). А всё потому, что в половой клетке одного из родителей произошла мутация. Типы мутаций и примеры хромосомных болезней: 1) геномные – изменение числа хромосом: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шеришевского-Тёрнера, синдром Патау*, синдром Эдвардса*. 2) хромосомные...

Родить здорового ребенка - главная цель каждого будущего родителя. Однако некоторые хромосомные аномалии могут повлиять на здоровье, развитие и дальнейшее качество жизни ребенка. Хромосомные аномалии возникают у миллионов людей по всему миру, вызывая широкий спектр физических и когнитивных нарушений. Среди них синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Якобс и трисомия Х хромосомы, которые являются одними из наиболее известных состояний, вызванные хромосомными аномалиями...