Хромосомные нарушения, или синдромы, наблюдаются в случае ненормального числа хромосом или при каких-то изменениях в структуре одной или нескольких хромосом. Например, классический синдром Дауна называют трисомией-21, потому что при этом заболевании присутствуют три 21-ые хромосомы в каждой клетке тела. Тем самым общее число хромосом составляет 47. К сожалению, даже опытные генетики не всегда могут объяснить причины хромосомных нарушений. Во многом прослеживается, что вероятность хромосомных...

Мама особенного Святослава – о загадочной болезни сына и о том, как принять диагноз ребёнка. У Юлии из Москвы четверо детей, двое из них с особенностями здоровья. У второго Арсения – ДЦП, у третьего, Святослава, редкая генетическая мутация, названия которой еще не существует. «Другая уточненная хромосомная аномалия Q99.8» – так звучит официальный диагноз. Что с ребенком и как он будет развиваться дальше, ответить на этот вопрос врачи пока не могут. Свет надежды После второй беременности и рождения сына с ДЦП Юлия долго не могла прийти в себя и психологически восстановиться...