В ДНК даже здорового человека можно обнаружить изменения, связанные с наследственными заболеваниями. Причем такие находки — скорее правило, а не исключение. Проанализировав геномы почти 900 тысяч человек, ученые выяснили, сколько подобных изменений приходится на каждого из нас и почему они далеко не всегда приводят к болезни. Геном — полный набор наследственной информации в ДНК. Он содержит около 3,1 миллиарда пар «букв» и почти 20 тысяч генов, по которым клетки производят белки. Обычно ДНК человека сравнивают с эталонным геномом — стандартной последовательностью, служащей точкой отсчета...

Хотя человеческий геном впечатляет своим масштабом, 99,9% ДНК всех людей идентичны. Главное различие, охватывающее всего 0,1%, отвечает за такие индивидуальные характеристики, как цвет кожи, глаз, предрасположенность к определенным заболеваниям и даже некоторые аспекты личности. Эти незначительные изменения в строении ДНК играют огромную роль в биоразнообразии среди людей и являются основой для естественного отбора. Понимание человеческого генома открыло новые горизонты в медицине. Множество...