Причины возникновения Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, нарушение метаболизма меди. Происходит ее избыточное накопление в тканях и жизненно-важных органах. В основном, в печени, почках, головном мозге, глазах. Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть происходит мутация гена, отвечающего за тот самый метаболизм меди, «поломанный» ген наследуется от обоих родителей. Симптомы болезни Возраст, когда заболевание начинает проявлять себя, варьируется...

Относится к наследственным дистрофическим дегенерациям, в основе которой лежит избыточное накопление меди в веществе головного мозга,глазах,печени и почках. В 1993 году был открыт ген АТР7В, располагающийся в 13 хромосоме и кодирующий медь-транспортирующую АТФ-азу. Снижение функции данного фермента ведёт к снижению выделения меди печенью и нарушению встраивания ее в церулоплазмин,следствием чего является накопление ее в разных органах и тканях. Отсюда и большой полиморфизм клинических проявлений...