Причины возникновения Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, нарушение метаболизма меди. Происходит ее избыточное накопление в тканях и жизненно-важных органах. В основном, в печени, почках, головном мозге, глазах. Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть происходит мутация гена, отвечающего за тот самый метаболизм меди, «поломанный» ген наследуется от обоих родителей. Симптомы болезни Возраст, когда заболевание начинает проявлять себя, варьируется...

Болезнь Вильсона-Коновалова это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание на хромосоме 13 гена atp7b. Ген отвечает за транспортировку Иона меди через клеточные мембраны. Этот ген имеет несколько мутаций, около 300, и наиболее распространенной является h1069q...