КЛЮЧЕВОЕ СООБЩЕНИЕ На сегрегацию влияли тип перестройки и пол носителя, тогда как возраст женщины был доминирующим фактором, связанным с анеуплоидией de novo. У носителей сбалансированных хромосомных перестроек не было более высоких показателей анеуплоидии для хромосом, не вовлеченных в перестройку, и результаты не выявили признаков межхромосомного эффекта. Введение: Сбалансированные хромосомные структурные перестройки составляют значительную долю циклов ЭКО, с целью проведения ПГТ-А(Harper et al...

Геномные перестройки могут изменить всю архитектуру. Последние достижения в молекулярно-цитогенетических методах позволили быстро и точно обнаружить структурные перестройки в масштабе всего генома. Изменение структуры гена, которое возникает при репликации ДНК и не наследуется, называется соматической мутацией. Такая мутация, приводящая к замене одного основания в ДНК на другое, называется точечной мутацией. Такая мутация может привести к снижению способности белка выполнять свои функции (в редких случаях – к полной потере способности выполнять эту функцию...