Синдром Альпорта - механизм развития, причины, клинические проявления
Системные исследования синдрома Ангельмана в России, генная терапия
Направления для исследований (план): 1. Полисомнографическое исследование сна разных возрастных групп и механизмов генетич.поломки СА. Дифференциации эпилептических ночных событий от событий, носящих доброкачественный характер. Мышечная ригидность как причина плохого сна, гипертонус симпатической нервной системы. 2. Иммунология (у многих детей наблюдается эозинофилия при отсутствии свойственных аллергии Ig и глистных инвазий) 3.Изучение метаболизма АЭП с учетом генетических полиморfизмов (открытый вопрос биодоступности препаратов и всасываемости др...
Новый подход улучшит генную терапию наследственных болезней глаз
Ученые направления «Генная терапия» Научного центра трансляционной медицины Университета «Сириус» разработали технологию, которая позволит совершить прорыв в области отечественной генной терапии наследственных болезней глаз. Раньше многие такие патологии считались неизлечимыми из-за проблем с доставкой больших генов. Специалисты применили механизм белкового сплайсинга — природный процесс, в котором специальные молекулы («интеины») помогают двум половинам белка соединяться в единую функциональную молекулу...