Синдром Альпорта — это редкое наследственное заболевание, которое затрагивает функции почек, слуха и зрения. Обычно заболевание проявляется на ранних этапах жизни, и его течение варьируется в зависимости от формы заболевания и пола пациента. Несмотря на то, что точного лечения пока не существует, современные методы могут замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов. Название заболевание получило в честь британского врача Сесила Альпорта, который в 1927 году впервые описал связь между нарушениями слуха, поражением почек и наследственной природой заболевания...

Синдром Альпорта — это наследственное заболевание почек, вызванное изменением синтеза коллагена, причастные к нему гены COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6. Тип наследования самый разнообразный:  ▪️доминантный;  ▪️рецессивный;  ▪️Х-сцепленный;  ▪️дигенный.  Но среди всего этого разнообразия чаще всего встречается Х-сцепленный тип передачи, из-за чего пораженный мужчина НИКОГДА не передаст эту мутацию сыну, а его дочери ВСЕГДА будут носителями заболевания/или болеть в легкой форме.  🧬...