Синдром Альпорта — это наследственное заболевание почек, вызванное изменением синтеза коллагена, причастные к нему гены COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6. Тип наследования самый разнообразный:  ▪️доминантный;  ▪️рецессивный;  ▪️Х-сцепленный;  ▪️дигенный.  Но среди всего этого разнообразия чаще всего встречается Х-сцепленный тип передачи, из-за чего пораженный мужчина НИКОГДА не передаст эту мутацию сыну, а его дочери ВСЕГДА будут носителями заболевания/или болеть в легкой форме.  🧬...

Направления для исследований (план): 1. Полисомнографическое исследование сна разных возрастных групп и механизмов генетич.поломки СА. Дифференциации эпилептических ночных событий от событий, носящих доброкачественный характер. Мышечная ригидность как причина плохого сна, гипертонус симпатической нервной системы.   2. Иммунология (у многих детей наблюдается эозинофилия при отсутствии свойственных аллергии Ig и глистных инвазий)  3.Изучение метаболизма АЭП с учетом генетических полиморfизмов (открытый вопрос биодоступности препаратов и всасываемости др...