Синдром Альпорта - механизм развития, причины, клинические проявления
Системные исследования синдрома Ангельмана в России, генная терапия
Направления для исследований (план): 1. Полисомнографическое исследование сна разных возрастных групп и механизмов генетич.поломки СА. Дифференциации эпилептических ночных событий от событий, носящих доброкачественный характер. Мышечная ригидность как причина плохого сна, гипертонус симпатической нервной системы. 2. Иммунология (у многих детей наблюдается эозинофилия при отсутствии свойственных аллергии Ig и глистных инвазий) 3.Изучение метаболизма АЭП с учетом генетических полиморfизмов (открытый вопрос биодоступности препаратов и всасываемости др...
Экспериментальная генная терапия для лечения миотонической дистрофии 1-го типа (СД1).
Препарат SAR446268 компании Sanofi получил статус ускоренной процедуры в США для лечения неврожденной миотонической дистрофии 1-го типа. Препарат SAR446268 предназначен для снижения уровня мРНК DMPK в мышечных клетках. Разработка и доклинические испытания препарата описаны в исследовании « Разработка генной терапии миотонической дистрофии 1-го типа с использованием микроРНК, доставляемой AAV », опубликованном в журнале Molecular Therapy . Для создания SAR446268 исследователи объединили три ключевых элемента...