В 2019 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило препарат Trikafta для пациентов с муковисцидозом (МВ), имеющих наиболее распространенную мутацию, вызывающую заболевание. Трикафта нацелена на дефектный белок - неправильную форму трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), который образуется в результате этой мутации. Однако люди с другими мутациями в гене CFTR, в том числе с вариантами, при которых белок вообще не вырабатывается, не могут воспользоваться этим препаратом...

Липидные наночастицы, несущие CRISPR, позволили исследователям исправить редкую мутацию в мышиной модели муковисцидоза. С момента первого описания заболевания в 1935 году и до настоящего времени клинические исходы для пациентов с муковисцидозом претерпели кардинальные изменения. Если раньше это редкое генетическое заболевание было смертным приговором, который часто не позволял пациентам достичь зрелого возраста, то с годами достижения в области терапии муковисцидоза значительно увеличили продолжительность жизни больных...