Задержка развития детей. Наш путь

Ваш ребенок «растекается как желе»: это не лень, это симптом! Отбросьте слова «ленивый», «он у вас такой расслабленный». Если ребенок после 6 месяцев не приобретает навыки, а теряет мышечный контроль — это тревожный неврологический симптом, требующий немедленного расследования. Острая картина, на которую надо реагировать: Ребенок в первые 4-6 месяцев жизни развивался условно нормально: · Держал голову. · Улыбался, гулил. · Переворачивался. · Пробовал тянуться к игрушкам. Но после полугода прогресс остановился или пошел назад: 1. К 7-8 месяцам: Не садится. При попытках посадить — спина круглая, он мгновенно заваливается вбок или вперед, «растекается» в позе сидя, как будто у него совсем нет сил держать корпус. 2. Снижение мышечного тонуса (гипотония):   · Тело ощущается чрезмерно мягким, «перетекающим» в руках.   · Постоянно приоткрытый рот, язык может быть высунут, слюнотечение.   · Вялое, неэнергичное сосание (если на ГВ или бутылочке).   · Частые, обильные срыгивания (из-за слабости мышц пищевода). • Крутит ногами сидя за обедом, или просто в стуле. (будто пропеллер вертолета) 3. К году: Ребенок все еще не сидит самостоятельно, не ползает, (или ползает по пластунски и одну ногу тянет за собой) не пытается встать у опоры. Почему это НЕ «индивидуальная особенность», а СРОЧНЫЙ повод к неврологу? Такая картина — резкий спад моторного развития на фоне прогрессирующей мышечной слабости (гипотонии) — может указывать на ряд серьезных состояний, в числе которых: · Прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (например, спинальная мышечная атрофия — СМА). · Метаболические и митохондриальные нарушения. · Некоторые формы генетических синдромов (синдром Ангельмана, Прадера-Вилли, Пуарье-Бьенвеню и т.д). · Последствия тяжелой гипоксии или иного поражения ЦНС. Ваши действия! 1. Немедленно прекратить слушать версию о «лени». Фраза «он просто ленивый» (так говорили на моего ребенка) в данном контексте — профессиональная некомпетентность. Требуйте направление к другому специалисту. 2. Срочно искать грамотного детского невролога, желательно в крупном медицинском центре, который специализируется на нарушениях развития или нервно-мышечных заболеваниях ( просите направление в центы высшего ранга, НАСТАИВАЙТЕ!) 3. Пройти углубленное обследование. Стандартного осмотра «на глаз» недостаточно. Необходимо: · Консультация генетика. Сдать генетический анализ — это не «на будущее», это ключевой метод диагностики. (Наша ошибка, мы без опыта тянули резину до последнего, не повторяйте наших ошибок! Сегодня существуют панели «Задержка психомоторного развития и гипотония» и даже полное экзомное секвенирование. Это нужно, чтобы поставить точный диагноз, понять прогноз и тактику. · ЭЭГ- исследование электрического импульсов мозга. · МРТ головного и/или спинного мозга (по назначению врача). · Расширенный биохимический анализ крови (КФК, лактат, аммиак и др. для исключения метаболических нарушений). Главное: не терять время. Между 6 и 18 месяцами идет критически важное окно для диагностики и начала терапии при многих заболеваниях. «Растекающийся как желе» ребенок — это ребенок со слабыми мышцами. Слабость — это симптом болезни, а не характер. Ваша родительская тревога в этом случае — главный компас. Действуйте быстро и настойчиво. Статья несет рекомендательных характер. Все дети абсолютно разные. Но большая задержка физического развития, говорит о том, что есть какие то моменты, на которые нужно обратить внимание! Берегите ваших детей!

Синдром Пуарье-Бьенвеню: найти друг друга, чтобы поддержать и понять. В мире редких заболеваний ,каждая семья часто чувствует себя одинокой. Диагноз, о котором мало информации даже в интернете, десятки вопросов без ответов, поиск подходящих специалистов и методов помощи — этот путь полон вызовов. Синдром Пуарье-Бьенвеню — одно из таких редких генетических состояний. Что это за синдром? Синдром Пуарье-Бьенвеню — это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене CBL. Для него характерны: · Интеллектуальные особенности разной степени выраженности. · Особенности внешности (лицевого фенотипа). · Склонность к образованию опухолей (чаще доброкачественных). · Проблемы с координацией движений (атаксия), низкий мышечный тонус. · Речевые и моторные задержки, часто требуется помощь логопеда-дефектолога. Каждый случай уникален, но все семьи, столкнувшиеся с этим диагнозом, проходят через схожие трудности: поиск «своего» невролога, который понимает специфику, организацию реабилитации, выбор тактики обучения и развития ребенка. Вы не одни. Нас больше, чем кажется. Когда диагноз редкий, кажется, что ты остаешься наедине со своей ситуацией. Но это не так. По всему миру, и в нашей стране тоже, есть семьи, воспитывающие детей с синдромом Пуарье-Бьенвеню. И именно в общении с ними можно найти то, чего не даст ни одна медицинская брошюра: · Живой опыт: Какие методики занятий дали результат? Как проходит адаптация в детском саду или школе? · Проверенная информация: Контакты врачей, которые действительно разбираются в синдроме; юридические аспекты получения помощи. · Самое главное — поддержка: Понимание, которое можно получить только от человека, который прошел через те же сомнения, страхи и маленькие, но такие важные победы. Мы создали сообщество взаимопомощи Именно для этого мы, родители таких особенных детей, создали закрытую группу в Telegram. Это наше безопасное пространство, где: ✅ Можно задать любой вопрос — от медицинского до бытового — и получить ответ от тех, кто уже с этим сталкивался. ✅ Делиться находками и открытиями: бесплатными ресурсами для занятий, контактами логопедов, информацией о новых исследованиях. ✅ Поддерживать друг друга морально, потому что только здесь все точно понимают, через что вы проходите. ✅ Вместе искать решения и верить в успехи наших детей. Самое главное в нашем пути — не оставаться в изоляции. Вместе мы сильнее, информированнее и можем дать нашим детям гораздо больше возможностей. Если вашему ребенку поставлен диагноз «синдром Пуарье-Бьенвеню», и вы ищете поддержки, понимания и практических советов — добро пожаловать в наше сообщество. Пишите мне в телеграмм (@guzheva_irina ) я приглашу вас в группу. Вас ждут. Мы Вас поймем без лишних слов. И знают, что самое главное — не сдаваться. Давайте пройдем этот путь вместе.

Когда в нашей семье случилась неприятная ситуация, я ощутила, как мир вокруг словно сузился. В 11 месяцев у нашего малыша произошел приступ, который мы не смогли сразу распознать. Это была эпилепсия, но ее проявления оказались нетипичными: не было ярких судорог, пены изо рта или других "классических" признаков, о которых обычно пишут. Мы растерялись, испугались, а в интернете так мало понятной и доступной информации о том, как эпилепсия может проявляться у младенцев. Теперь, спустя время, я хочу поделиться тем, что узнала сама. Возможно, мой опыт поможет другим родителям, которые столкнулись с подобным, не чувствовать себя одинокими в этой ситуации. Эпилепсия у малышей может выглядеть совсем не так, как мы привыкли думать, и важно быть внимательными к любым изменениям в поведении ребенка. Я верю, что знания и поддержка помогают справляться даже с самыми сложными моментами. #эпилепсияумладенца #эпилепсия #детская эпилепсия