copperkettle1978

Свежий кейс-репорт - у девочки с недостаточностью дигидроптеридинредуктазы (редкое генетическое расстройство в цепочке синтеза BH4) случился, предположительно, метаболический инсульт - авторы считают, что инсульт был вызван церебральной фолатной недостаточностью. ЦФН часто наблюдается при недостаточности ДГПР, поэтому пациентам назначают фолиновую кислоту в дополнение к стандартному набору препаратов, призванных нормализовать синтез тетрагидробиоптерина. Иногда дозировка фолиновой кислоты недостаточна для нормализации уровней 5-MTHF...

У женщины в возрасте 25 лет, страдавшей задержкой развития и резистентной эпилепсией вследствие мутации гена CNTNAP2 (который, кстати, связан с некоторыми случаями аутизма), обнаружили церебральную фолатную недостаточность, назначили фолиновую кислоту, и состояние стабилизировалось и даже немного улучшилось. Отчет о клиническом случае в научном журнале. У 25-летней женщины, с детства страдавшей терапевтически-резистентной эпилепсией и задержкой развития, постепенно развилось выраженное снижение способности к передвижению и выраженное ухудшение контроля судорожных приступов, а также утрата языковых навыков...

Проект GeneReviews опубликовал 11 января 2024 года в открытом доступе обзор про FOLR1-ассоциированную церебральную фолатную недостаточность. В рамках этого проекта публикуются обновляемые обзоры заболеваний, авторами которых являются врачи и исследователи и которые можно свободно переводить на другие языки. Часто в рамках проекта даётся обзор недавно открытых заболеваний, с описанием ранее неизвестных молекулярных механизмов, связанных с мутациями или вариациями конкретных генов - это очень ценная информация, учитывая то, что в ближайшие...