Кардиогенетический форум

- https://vk.ru/geneticsheart

ЭКГ-2026: от диагноза к оценке вероятности и прогноза В современной кардиологии ЭКГ уходит от сугубо бинарной логики «есть ишемия/нет», «есть блокада/нет» к количественной оценке риска и прогнозу неблагоприятных событий. Это особенно заметно в контексте ИИ‑алгоритмов и крупных когорт, где скрытые паттерны ЭКГ используются для предсказания ФП, СН и внезапной смерти задолго до клинического дебюта. 🔍 Итак, теперь мы (кардиологи) должны научиться интерпретации ЭКГ как непрерывного маркера риска, а не только диагностического «снимка» заболевания. - научиться выявлять субклинические изменения (легкая...

? Фестиваль, тысячелетняя история, Ромео и Джульетта, площадь святого Марка, гондольеры…. … и регистр внезапной смерти молодых (до 40 лет) от разрыва аорты. 🔬 Опубликован уникальный анализ популяционного регистра региона Венеция (Италия), с 1985 по 2024 гг которых фиксировали ВСС вследствие расслоения грудного отдела аорты . 📊 Результаты: • Частота ВСС вследствие разрыва аорты в этой возрастной группе составила всего 0,32 на 1 млн населения в год (95% ДИ: 0,21-0,46) • Из 941 случая ВСС только 28 (2,9%) были связаны с разрывом грудного отдела аорты • Средний возраст погибших — 29,1±7...

: - 3158 человек из 1043 семей с TTNtv-ассоциированной ДКМ, из них 2388 носителей укорочивающих вариантов *TTN* (TTNtv). - Носительство TTNtv повышало шанс развития ДКМ примерно в 21 раз по сравнению с неносителями (OR 21.21, 95% CI 14.80–30.39). Пенетрантность и возраст манифестации - К 70 годам ДКМ развивалась у 93% мужчин и 79% женщин-носителей TTNtv (общая пенетрантность около 88%). - Тип варианта (нонсенс, фреймшифт, канонический сплайс) и даже доменная локализация внутри высоко экспрессируемых экзонов оказывали минимальное влияние на риск и возраст дебюта. Что на самом деле...

!

Совсем недавно были опубликованы первые данные клинического исследования RIDGE 1b генной терапии пациентов с PKP2- ассоциированной аритмогенной кардиомипатии. В рамках исследования 3 пациента получили дозу 3E13 vg/kg (Когорта 1) AAV9 и здорового аллеля PKP2 гена и опубликованные результаты представляют собой промежуточные данные по Когорте 1. Основные моменты включают: • Препарат TN-401 в дозе 3E13 vg/kg в целом хорошо переносился, а немногочисленные побочные эффекты, которые наблюдались во время лечения, были, как правило, легкими, бессимптомными и поддающимися контролю. • Все пациенты постепенно прекратили прием иммуносупрессивных препаратов без значительных побочных эффектов...

: Природа завершает предложение. Грядущий год истёк. И ласковый рассвет Уже нам приготовил продолжение. В нем тысячи надежд, в нем магия чудес, В нем то, что так отчаянно хотелось. В нем планы, города, решения, прогресс, Любовь и дружба, преданность и смелость. А в сущности-то лист желаний небольшой: Всем хочется добра, тепла, общения...

Время оглянуться и посмотреть на тот путь, который мы прошли. Генетика из странного увлечения странных людей прочно вошла в практическую медицину. А началось все с завершения проекта "Геном человека". С этим завершением, правда, забавно - никто точно не может указать даже год. Называют 2000, 2003, 2010, хотя, строго говоря до настоящего времени в геноме остаются белые пятна. Еще одним ключевым достижением стала разработка подходов к редактированию генома, начало которому положило открытие CRISPR...

⚡Последняя возможность подать тезисы на конгресс "Генетика и сердце" закончиться сегодня в полночь! https://cs.hse.ru/geneticsheart2026/theses

🔴Коллеги! До окончания срока приема тезисов на конгресс "Генетика и сердце" осталось совсем немного - время бежит очень быстро, в полночь с 15 на 16 декабря карета превратиться в тыкву! Поторопитесь, тезисы себя сами не напишут‼https://cs.hse.ru/geneticsheart2026/theses

Блестящие новости от недавно прошедшего в Новом Орлеане конгресса Американской кардиологической ассоциации (AHA) от сессии Late-Breaking Science, где Dr. Milind Desai из Clevland Clinic представил новые данные первого в мире клинического исследования генной терапии фазы 1b/2 MyPEAK™-1 технологии TN-201 при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), ассосвязанной с мутациями в самом частом гене ГКМП- MYBPC3. Эти результаты — с наблюдением более 52 недель за Когортой 1 (маленькая доза AAV9 TN-201 3E13 векторных геномов/кг) и начальными данными (≤26 недель) за Когортой 2 (6E13 векторных геномов/кг) — были одновременно опубликованы в журнале Cardiovascular Research: https://doi...