Генетик Ольга Кокорина

Генетики говорят на своём языке🧬 Хочешь нас понимать? Подписывайся и следи за моими постами🤗) ⠀ И сегодня мы поговорим про очень сложное слово, которое часто является предметом генетических споров и непониманий🤔 ⠀ ПОЛИМОРФИЗМ 💫 Как это понимать? ⠀ Начну издалека. Вы же знаете слово "Аморфный"👾? - это значит "бесформенный", т.е. не имеющий формы. ⠀ Корень "морфус" означает "форма". Приставка "поли" означает "много". ⠀ Итого мы получаем дословно перевод "полиморфный" значит 👺➡️- "многоформный" или благозвучнее - "многообразный"⚠️ ⠀ Полиморфизм=многообразие✅️ И этот термин относится не только к генетике. ⠀ Он применим везде, где какой-то объект может существовать в разных нормальных формах. Приведите примеры в комментариях,  пожалуйста😉) ⠀ А в генетике это выглядит так: хромосома, ген или часть гена может существовать в разных типах  у разных людей. И важно - все эти типы являются нормой! ⠀ Например,  нормальный хромосомный набор (кариотип) у мужчины чаще всего выглядит так: 🔰46, XY. ⠀ Но также нормой может быть и такое: 🔰46, ХY, 16qh+ Или так: 🔰46, Х, Yqh+ И даже  так: 🔰46, ХY, 13ps+, 14ps+ Это всё нормально. И это всё-  варианты полиморфизма хромосомного набора. И это не приводит к болезням. ⠀ Запомните - полиморфизм - это разные варианты хромосомы или гена, и это норма! Такое правило! И, как у любого правила, у него есть исключения... Вам знакомы три большие буквы - SNP? -это тоже полиморфизм.  И он исключение из обычного определения. И об этом поговорим далее... ⠀ Вопросы? ⠀

"Ты сильно мутировал",- можете вы сказать человеку, который кардинально сменил прическу, или сильно похудел, или он выстроил личные границы и перестал всем угождать) и будете правы! 🙂 Мутировать = измениться💫 Слово "Мутация" в переводе с латыни значит "изменение"☝️ То есть "Мутация ДНК" - это её любое изменение! А как это изменение повлияет на дальнейшую жизнь- это вопрос отдельный. Например, изменит ли новая стрижка💇‍♀️ жизнь человека в лучшую сторону? Или наоборот человек будет мечтать о своей шевелюре обратно? Или ничего не изменится ни в жизни, ни в самоощущении? Так и на функцию ДНК 🧬изменения могут влиять по-разному. До 2015г в медицине исторически сложилось называть мутацией - только плохие изменения, которые приводят к болезням. Но становилось ясно, что это не совсем корректно. И появились рекомендации ACMG (см фото), где не советуют больше использовать термин "Мутация ДНК" в клинической практике. Корректнее говорить "вариант ДНК" и далее обозначать его клиническое значение (патогенный, доброкачественный или неопределенного значения). Про них у меня есть отдельный пост по тегу #генетическийязык Из 50 новых мутаций ДНК у каждого человека только 1-2, в среднем, будут патогенными, а большинство остальных... ...Доброкачественные варианты 🤌- они же- полиморфизмы, о них поговорим дальше... Вопросы?

Мы все МУТАНТЫ😈 ⠀ Это факт. И этого не надо бояться. Да, почти всю генетическую информацию мы получаем в наследство от мамы и папы. В то же время эта передача несовершенна и ДНК всегда претерпевает изменения💥. ⠀ 👉По данным геномных исследований в среднем у эмбриона в геноме выявляется около 50 новых точечных мутаций, которых не было у родителей. ⠀ У Тимура тоже примерно 50 новых мутаций😉 ⠀ Эти мутации у нас (генетиков) принято обозначать выражением 𝙙𝙚 𝙣𝙤𝙫𝙤 - в переводе буквально "из нового". То есть это НОВАЯ мутация. ⠀ Мутация имеет статус "𝙙𝙚 𝙣𝙤𝙫𝙤" - это значит, что она возникла впервые в этой семье, ранее её ни у кого из родственников не было👨‍👩‍👦 ⠀ 🤔Почему же мы до сих пор не вымерли, если каждый из нас имеет по 50 новых мутаций? ⠀ Об этом - в следующей серии... ⠀ Вопросы?

Тест на дикцию - произносите быстро и без запинки "дезоксирибонуклеиновая кислота"😃 ⠀ Получилось? Молодцы! Предлагаю вернуться к истокам, так сказать, чтобы разговаривать на одном языке и понимать друг друга. И начнём с базы... ⠀ ❤️Дезокси-рибо-нуклеиновая кислота - ДНК- главная тайна нашей жизни, которая несёт в себе всю историю наших предков и отражает всю нашу сущность. ⠀ Она КИСЛОТА, поэтому "она моя" - ДНК женского рода 🙋‍♀️ ⠀ Это химическое вещество, которое растворяется в воде, а по структуре - это закрученная спираль. ⠀ Проживает ДНК в ядре почти каждой клетки нашего тела. (помимо ядра ДНК ещё есть кое-где в клетке в‌ м‌и‌т‌о‌х‌о‌н‌д‌р‌и‌я‌х‌ но это уже другая история). ⠀ Природа придумала механизмы передачи и сохранения ДНК при делении клеток, благодаря чему мы получаем ДНК от родителей и передаём примерно половину своей ДНК - детям. У Тимура примерно половина ДНК - моя, вторая половина - от папы. Есть у него в ДНК и кое-что своё - de novo мутации, они есть у всех, это нормально. И о них мы поговорим в следующей серии... ⠀ Вопросы?