Диагностика орфанных заболеваний (наследственной патологии)
Орфанные заболевания это какие? Зачем лечить «генетику», если уже она есть? Смысл в диагностике, если уже ничего не исправить? Приблизительно такие вопросы возникают в голове у каждого более-менее здорового человека при предложениях диагностики на генетические патологии или поиск мутаций. И это нормально. Зачем искать проблему, если она уже есть и чем тут помогут генетические исследования? Редко кто хочет искать у себя что-то непонятное и неизвестно что с этим дальше делать, если найдешь. Зачем искать проблему, если их и так хватает вокруг? Логично, разумно. Но лет так 20-30 назад. Сегодня медицина сделала колоссальный рывок вперед...