Дарья Кобец. Врач-онколог химиотерапевт

Случай с приема. Всем привет! Вчера на работе был интересный день, в котором в общем потоке пришли две женщины, в семье которых мамы болели раком поджелудочной железы (у одной) и желудка (у другой), причём заболели они 47-48 лет соответственно. Закон парных случаев. О чем говорит для обратившихся девушек такая семейная история? В первую очередь ставится вопрос об исключении наследования мутаций генов, таких как BRCA1, BRCA2, PALB2 и других. Чем эта информация поможет? В случае выявления мутаций у здорового носителя рекомендовано более раннее начало наблюдения, чем в общей популяции, и более тщательное обследование, например, с помощью МРТ и эндоУЗИ. Агрессивный рак у молодой женщины - всегда повод для консультации и генетического тестирования (как самой пациентки, так и ее ближайших кровных родственников. Обратите внимание, что детей до 18 лет в такой ситуации мы на исследование не ведем, но информацию затем до человека доносим, чтоб он мог знать свои риски и необходимые обследования). Увы, догадки подтвердились. Рак молодеет. В связи с этим будут меняться рекомендации по скринингу.