Синдром Патау
Синдром Патау является наименее распространенным и наиболее тяжелым из жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Синдром Патау вызван дополнительной копией 13 хромосомы. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау. Направление к генетику важно для надлежащего консультирования относительно рисков и прогноза. Клинические признаки сильно различаются Однако тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью у детей, рожденных с синдромом Патау...